Аннотация

Зерттеудің мақсаты Ақтөбе облысында жүкті әйелдерде ұрықтың хромосомалық патологиясын анықтаудағы инвазивті пренаталдық диагностикалық әдістердің тиімділігін бағалау.

Зерттеу әдістері: Ақтөбе қаласының облыстық перинаталдық орталығының 2021-2023 жылдарға арналған ретроспективті деректеріне талдау жасалды: 43584 жүкті әйелдің бірінші триместріндегі пренаталдық скрининг нәтижелеріне талдау жүргізілді, бұл жүктіліктің 12 аптасына дейін жүктілікке тіркелгендердің 82,5%-ын құрады. Хромосомалық бұзылыстары бар балалардың жеке тәуекелін есептеу үшін Life Cycle компьютерлік бағдарламасы пайдаланылды. Нәтижесінде 3343 (7,7%) жүкті әйелден тәуекел тобы қалыптасты; Ұрықта хромосомалық аномалиялардың болуына негізделген жоғары тәуекел тобына жататын әйелдердегі жүктіліктің ағымы мен нәтижелеріне талдау жасалды. Жүкті әйелдердің келісімімен қауіп тобындағы 845 (25,3%) пациентке инвазивті пренаталдық диагностика жүргізілді; келесі инвазиялық манипуляциялар қолданылды: хорион биопсиясы 41 (4,8%), плацентоцентез 198 (23,4%), амниоцентез 323 (38,2%), кордоцентез 283 (33,5%).

Зерттеу нәтижелері: цитогенетикалық және молекулалық-генетикалық әдістерді қолдана отырып, ұрықтың хромосомалық ауытқулары 82 (10,2%) жағдайда расталды: Даун синдромы - 60 (69,7%), Эдвардс синдромы - 15 (17,4%), Патау синдромы - 3 (3,5%), Тернер. синдромы – 4 (4,6%), 4 (4,6%) – басқа хромосомалық ауытқулар. Инвазиялық пренатальды тестілеуден бас тартқан 2498 жоғары тәуекел тобына жататын әйелдердің 39 (1,6%) жүктіліктің қолайсыз нәтижелерін бастан өткерді.

Қорытынды: Постнатальды диагностикаланған хромосомалық бұзылыстарды ретроспективті талдау екінші триместрдің (эхографиялық және биохимиялық) маркерлерін уақтылы қосымша бағалау қажеттілігін анықтады. Пренатальды диагностикалық технологияны сақтау отбасына жүктілікті ұзарту туралы шешім қабылдау құқығын бере отырып, хромосомалық ауытқуларды уақтылы анықтауға ықпал етеді.
Негізгі сөздер: биохимиялық скрининг, пренатальды диагностикасы, инвазивті пренатальды диагностикасы, хромосомалық ауытқулар